Tipos de Albinismo

Oi, neste post eu vou mostrar que Albinos só são aquelas pessoas de cor branca e que não tenha pigmentação nos cabelos, ocasionando a cor branca. Existem outros tipos de ALBINISMO.




Existem três tipos de Albinismo, os quais eu vou fazer uma diferenciação. São eles:

1. Oculocutâneo (completo ou total) - em que todo o corpo é afetado;
2. Ocular - somente os olhos sofrem da despigmentação;
3. Parcial - o organismo produz melanina (ou corantes, se no vegetal) na maior parte do corpo, mas em outras partes isto não ocorre como, por exemplo, nas extremidades superiores.

Oculocutâneo

O albinismo humano oculocutâneo é um grupo de condições que afetam a pigmentação do cabelo, pele e olhos. As pessoas afetadas tipicamente têm pele muito clara e cabelo branco ou bem claro. Exposição de longo prazo ao sol por pessoas com albinismo geralmente eleva o risco de dano à pele e câncer de pele, incluindo uma forma agressiva chamada melanoma. Albinismo humano também reduz a pigmentação da parte colorida do olho (íris) e o tecido sensível à luz atrás do olho (retina). Pessoas com albinismo geralmente têm problemas de visão, como acuidade diminuída, movimentos de olhos rápidos e involuntários, e elevação da sensibilidade à luz (fotofobia)
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Tipos de albinismo oculocutâneo

Os quatro tipos de albinismo oculocutâneo vão do tipo 1 ao 4. O albinismo oculocutâneo tipo 1 é caracterizado por cabelo branco, cor de pele muito pálida, e íris de cor clara. O tipo 2 de albinismo oculocutâneo é tipicamente menos severo que o tipo 1, a pele é geralmente de cor branco creme e o cabelo pode ser loiro ou castanho claro. O tipo 3 inclui a forma chamada de albinismo oculocutâneo de rufous. As pessoas afetadas têm pele marrom avermelhada, cabelo avermelhado, e íris castanha ou marrom. O tipo 3 de albinismo oculocutâneo é freqüentemente associado com anormalidades na visão mais leves do que os outros tipos. O tipo 4 de albinismo oculocutâneo tem sintomas e sinais similares ao tipo 2. Os 4 tipos de albinismo oculocutâneo são mais precisamente distinguidos pela sua causa genética.
Incidência do albinismo humano oculocutâneo

Estima-se que em média 1 em cada 20 mil pessoas no mundo nasçam com albinismo oculocutâneo. Essa condição afeta pessoas de muitos grupos étnicos e regiões geográficas.

Ocular

Albinismo ocular é uma condição hereditária em que os olhos não têm pigmento melanina, enquanto a pele ea cor do cabelo é normal ou quase normal.

A falta de pigmentação nos olhos provoca vários problemas:

• Redução da acuidade visual de 20/60 a 20/400 e, por vezes tão boa como 20/25, no caso dos afro-americanos.
• Nistagmo - movimento rápido e irregular de lado a lado os olhos.
• Estrabismo - músculos descontrolada dos olhos (olhos cruzados ou sem coordenação).
• A sensibilidade ao brilho das luzes ou brilho.

Redução da acuidade visual pode resultar em dificuldades na escola, como a incapacidade de ler o que está escrito na placa (exceto quando muito perto), e dificuldade nos esportes. Você também pode prejudicar a capacidade de conduzir.

Com albinismo ocular, cor da íris pode variar de azul para o café verde ou até mesmo e, por vezes escurecida com o tempo. No entanto, quando o médico examina os olhos, concentrando-se a luz de um olho para outro, a luz brilha atrás da íris pela falta de pigmentação. Pode haver lugares na íris, que contém pigmentos muito pouco.

A fóvea, ou a área da retina que dá a acuidade visual é o problema central no albinismo ocular. Com albinismo ocular, a fóvea não desenvolver plenamente a falta do pigmento melanina que é necessário para os olhos do bebê se desenvolvem normalmente antes do nascimento. Por esta razão, o olho não pode processar imagens nítidas e luz. Desde a fóvea não está totalmente desenvolvido, é impossível para corrigir a visão completamente com óculos.

Outro defeito do albinismo ocular é que os nervos que estão por trás do olho para o cérebro não seguem o itinerário habitual. Em um olho normal, as fibras nervosas estão em ambos os lados do cérebro, do mesmo lado do olho e do outro lado do outro olho. Em um olho com albinismo ocular, mas os nervos dos olhos atravessar para o outro olho do outro lado do cérebro. Um teste chamado de potencial evocado visual (potencial evocado visual), que é como um EEG ou o teste de onda do cérebro pode mostrar essa diferença. Esses problemas são muito semelhantes aos do albinismo oculocutaneous (pele que envolve o albinismo e cabelos e olhos).

Na maioria dos casos, o gene albinismo ocular é encontrado no cromossomo X. Esse tipo de albinismo ocular, ocorre exclusivamente no sexo masculino. A mãe que tem este gene é o que acontece com seu filho. Toda vez que uma mãe que carrega o gene dá o nascimento, é 50% de chance que seu filho tem albinismo ocular. As mães que possuem este gene pode ter pigmentação colorida atrás do olho, mas não têm a síndrome completa, com taxa de albinismo ocular, porque eles vêem normal. Um oftalmologista pode identificar a cor do pigmento em uma mulher em 80% dos casos. Ocular Albinismo que vem do cromossomo X também é conhecido como Nettleship-quedas albinismo ocular.

Um tipo de albinismo ocular menos comum um padrão de herança denominado autossômico recessivo. Com este tipo de herança, os pais da criança devem ter este gene. Machos e fêmeas são igualmente afetados. Se ambos os pais têm este gene, há 25% de chance de que um bebê nascido com albinismo ocular. Estudos recentes mostram que o albinismo recessive autosomal da ocular é uma variação de albinismo oculocutaneous. Cabelos e pele pode ser mais clara do que da família. Esse tipo de albinismo pode ser uma variação de albinismo tiroxinasa afins (tipo 1) ou o gene P (tipo 2) albinismo oculocutaneous (ver boletim NOAH intitulada: "Qual é o albinismo?

Parcial

Transtorno congênito, autossômico dominante, caracterizado por hipomelanose localizada da pele e cabelos. O sinal mais familiar é um topete branco que se apresenta em 80 a 90 por cento dos pacientes. O defeito básico está possivelmente relacionado à diferenciação e migração de melanoblastos, como também ao desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). O piebaldismo pode estar intimamente relacionado à sindrome de waardenburg.

Referencias:


Wikipédia - http://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo
Copacabanarunners - http://www.copacabanarunners.net/albinismo.html
NOAH - http://www.albinism.org/publications/sp_ocular.htmlLookfordiagnosis - http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Piebaldismo&lang=3